Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy – zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie, ostatecznie wymagają przeszczepu. Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.

“Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia” – przekazał prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach “American Journal of Human Genetics”.

ZOBACZ: Tajemnicza choroba wątroby u dzieci. 11 przypadków w Polsce, pacjenci mieli wcześniej COVID-19

Jego zespół przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie chorych, u 15 osób pochodzących z 8 rodzin, naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów przeszła już przez przeszczep wątroby lub nerek lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.

Wyniki badania pozwolą na celniejsze diagnozy chorób nerek

“Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem” – powiedział prof. Sayer.

“Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą oni przekazać nerkę do przeszczepu” – zwrócił uwagę ekspert.

ZOBACZ: Jak smartfony wpływają na zdrowie psychiczne? Google to sprawdzi

Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki chorobowe. Jeden z nich przytrafił się 60-letnia Lindzie Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, właśnie dzięki transplantacji. Jako dziecko była słabego zdrowia. W wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść przez operację przeszczepu wątroby. “To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę? – przekazała pacjentka.

Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.

mbl/ sgo/PAP

Czytaj więcej